Test genéticos para prevenir el cáncer femenino

Por Purificación León.

EFE/REPORTAJES

“El cáncer de mama es el segundo cáncer más común y el primero entre las mujeres. Se estima que en 2012 hubo en el mundo 1,67 millones de nuevos casos de cáncer de mama, lo que equivale al 25% de la incidencia total de casos de cáncer”, expone la Agencia Internacional para la Investigación del Cáncer (IARC, por sus siglas en inglés).

Esta entidad señala que el cáncer de mama es la quinta causa de muerte por cáncer, con una cifra estimada de 522.000 fallecimientos en 2012.

Luis Izquierdo, director de Genética de los Laboratorios Synlab, explica que entre el 5% y el 10% de los casos de cáncer de mama son de carácter hereditario. Aquí tienen una gran importancia los genes BRCA1 y 2.

“El BRCA1 y el BRCA2 son genes humanos que producen proteínas supresoras de tumores. Estas proteínas ayudan a reparar el ADN dañado. Cuando uno de estos genes tiene una mutación o alteración, como cuando ya no se produce su proteína o esta no funciona correctamente, el daño al ADN no puede repararse adecuadamente”, detallan los especialistas del Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos.

UN TEST QUE ANALIZA 18 RELACIONES

“Las mutaciones específicas que se heredan en el BRCA1 y en el BRCA2 aumentan el riesgo de cánceres de mama y ovario y han sido asociadas con riesgos mayores de otros tipos de cáncer”, añaden.

Existen unos test genéticos que detectan las mutaciones BRCA1 y BRCA2. Estas pruebas se utilizan desde hace años para descubrir las mutaciones relacionadas con la predisposición al cáncer de mama, ovario y endometrio hereditario.

“La detección de una mutación relacionada con uno de los genes analizados supone un aumento del riesgo de desarrollar cáncer de mama, ovario o endometrio a lo largo de la vida”, indica el doctor Izquierdo.

En este sentido, Iván Márquez, oncólogo médico y coordinador de la Unidad de Cáncer Heredofamiliar del Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid, detalla que cuando se identifica que una persona es portadora de una mutación considerada patogénica en BRCA 1 “sabemos que tiene hasta un 60% o 70% de posibilidades de padecer cáncer de mama a lo largo de su vida y hasta un 40% de riesgo acumulado de tener cáncer de ovario. En el caso de la mutación BRCA2, el riesgo es algo menor, 50% para mama y entre 15% y 20% para ovario”.

No obstante, “el hecho de que se encuentre una alteración genética significa que esa persona tiene un mayor riesgo de padecer cáncer a lo largo de su vida, pero no implica que con toda seguridad vaya a desarrollarlo”, aclara Judith Balmaña, oncóloga del Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona (España).

Con motivo del día mundial contra el cáncer de mama, que se celebra cada 19 de octubre, los Laboratorios Synlab presentan un nuevo test denominado BRCA +16 genes.

“Se trata de una prueba genética que, a través de una muestra de sangre o de saliva, analiza 18 genes relacionados con el cáncer hereditario de mama, ovario y endometrio, proporcionando información de alta fiabilidad sobre el riesgo de padecer estos tipos de cáncer”, expone el doctor Izquierdo.

El genetista subraya que entre quienes deberían considerar realizarse este tipo de pruebas están las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama, tanto femenino como masculino, o de ovario.

También “las mujeres con familiares afectos de síndrome de cáncer familiar”. Asimismo, les recomienda estas pruebas a los pacientes que padecen este tipo de tumores, “con el fin de determinar su posible carácter hereditario”.

Por último, este test se aconseja a las mujeres a partir de 30 años, aunque no tengan antecedentes, “para determinar el riesgo genético de cáncer de mama y ovario hereditario y poder evaluar las diferentes opciones preventivas”.

Ante un resultado positivo en una de estas pruebas, es imprescindible consultar con el médico para obtener información sobre las medidas preventivas disponibles y asesoramiento sobre las más adecuadas a cada caso.