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Recientemente, diario La Tribuna dio cuenta del panorama nacional de la enfermedad de Huntington, una patología mortal que padecen cerca de 600 personas a lo largo del territorio nacional. En aquella ocasión, el neurólogo Pedro Chana reseñó la importancia de visibilizar este tipo de patologías, ya que "si uno suma las enfermedades poco frecuentes, notaremos que son frecuentes y, lamentablemente, la salud pública está centrada en los problemas más frecuentes".
En ese sentido, el equipo de prensa ahondó en otra enfermedad de baja ocurrencia. Sin ir muy lejos, solo el 1 % de las personas en el mundo padecen esta patología y muchas de ellas no saben que la tienen.
Se trata de la enfermedad de von Willebrand (EvW), definida como una alteración hereditaria de la coagulación de la sangre causada por un problema en una de las proteínas que participan en este proceso, conocida como el Factor von Willebrand (FvW), el que -dependiendo de cada paciente- puede funcionar de manera anormal o presentarse en cantidad insuficiente.
La Dra. Daniela Cortez, hematóloga del Hospital Roberto del Río, señalan que la sintomatología que se presenta en cada persona varía dependiendo del tipo de enfermedad. "En el Tipo 1, el más común, la concentración de FVW es más baja de lo normal. En el Tipo 2, los pacientes tienen suficiente cantidad de factor, pero no funciona de manera correcta. Mientras que en el Tipo 3 hay ausencia de FVW. Es el más raro, pero a la vez el más grave, y una de las variantes que puede presentar signos y síntomas clínicos más severos".
SINTOMATOLOGÍA Y TRATAMIENTO
La preocupación de las entidades de salud se justifica en que muchos de los pacientes no saben reconocer la presencia de esta enfermedad en su organismo. Por lo mismo se realizan esfuerzos por divulgar y visibilizar la sintomatología que permite alertar tanto a las personas como a los médicos.
En cuanto a los síntomas iniciales los pacientes pueden sufrir hemorragias prolongadas, las cuales pueden manifestarse a través de frecuentes sangrados nasales, la aparición de hematomas en el cuerpo y, muy a menudo, hemorragias en mucosas como las encías (en ausencia de gingivitis); sangrado prolongado durante o después de procedimientos dentales o cortes que sangran más tiempo de lo habitual.
Vale mencionar que los estudios han demostrado que en el caso de las mujeres, puede presentarse pérdida de sangre abundante al menstruar y períodos de más de siete días o con coágulos. Sin embargo, a pesar de los indicios de alerta, en Chile un correcto y oportuno diagnóstico sigue siendo un desafío.
De acuerdo con la Dra. Verónica Soto, hemato-oncóloga infantil del Hospital Roberto del Río, "al existir la sospecha, el paciente debe acudir al especialista, de preferencia hematólogo, quien deberá realizar una completa exploración clínica, para que la persona entregue, en forma clara, información sobre sus episodios de sangrado, y, apoyado por exámenes, pueda obtener un diagnóstico certero".
UNA PATOLOGÍA SIN CURA
Por otra parte, la especialista explica que si bien esta patología no tiene cura, sí existen tratamientos para mejorar la calidad de vida de los pacientes, previniendo o deteniendo los episodios de sangrado: "El tratamiento recomendado por especialistas de todo el mundo para los pacientes Tipo 1 severos, y los Tipos 2 y 3, es el concentrado de FVW, asociado a Factor VIII (...) Es un tratamiento profiláctico de administración periódica, que ayuda a tener un nivel estable en la sangre, disminuyendo los riesgos de sangrar".
Sin embargo, dado que esta patología no está incluida en las Garantías Explícitas en Salud, GES, el tratamiento a base de concentrados no está disponible para todos los pacientes que lo requieren, por su alto costo. Esto, a juicio de la especialista, constituye otro de los importantes desafíos que se deben trabajar en el país.
ESFUERZOS POR VISIBILIZAR AL 1 %
A nivel mundial las estimaciones dan cuenta que cerca del 1 % de la población mundial padece esta enfermedad, no obstante, muchas personas comienzan sus sospechas luego de alguna intervención quirúrgica o cuando se ven expuestas a sangrado abundante producto de un traumatismo o accidente.
Dado que actualmente en Chile existe un registro incompleto de pacientes con la Enfermedad de von Willebrand, la Sociedad Chilena de Hemofilia es la entidad que está tratando de agrupar a personas con esta patología, al ser una enfermedad "hermana" de la hemofilia.
El objetivo es reunir a los pacientes con EvW para crear un espacio de apoyo y colaboración, que les permita visibilizar la enfermedad, levantar sus necesidades de diagnóstico oportuno, y avanzar en alcanzar la equidad de tratamiento respecto a otras enfermedades similares.
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