El 15 de junio de 2023 Donald Triplett, la primera persona en el mundo en ser diagnosticada con autismo, murió a los 89 años. En Chile, durante los primeros días del 2024 se dio a conocer la historia de Julián Bastías, estudiante de 18 años diagnosticado con un Trastorno del Espectro Autista (TEA) que obtuvo puntaje nacional en el exámen de matemáticas de la reciente Prueba de Acceso a la Educación Superior (PAES).
De una u otra forma, el autismo se ha tomado las portadas tanto en medios nacionales como internacionales, no obstante, aún existe desconocimiento en torno a este trastorno. Por lo mismo, diario La Tribuna conversó con José Sazo, fonoaudiólogo académico del Departamento de ciencias de fonoaudiología de la Universidad de Talca, quien resolvió las dudas más comunes al hablar de TEA.
¿QUÉ ES EL TEA?
De acuerdo con el entrevistado, responder qué es el trastorno del espectro autista se puede dividir en dos perspectivas, una mirada biomédica y un enfoque social: "Desde una mirada biomédica al hablar de autismo nos estamos refiriendo a una condición que acompaña a la persona a lo largo de su vida y que tiene dos características principales que se manifiestan de manera diferente en cada persona".
"Por una parte, son personas que presentan dificultades en la comunicación y en la interacción social mientras que, por otra parte, poseen dificultades o presencia de alteraciones en cuanto a los patrones, repetitivos y estereotipados de conductas intereses y actividades. Esto se puede traducir en una dificultad en el procesamiento sensorial con algún estímulo en específico o también en lo que se conoce como dificultades en la flexibilidad para abordar las actividades del día a día", planteó.
El experto ahondó en lo que denominó el enfoque social: "Desde un enfoque social, comprendiendo esta condición, es una característica que acompaña a las personas a lo largo de la vida y que se manifiesta dentro de la neuro divergencia, entendiendo que todos los cerebros funcionan de manera diferente y que en este concepto se entiende como un funcionamiento con patrones repetitivos entre las diferentes personas".
¿CÓMO SE ORIGINA?
En noviembre de 2023, mediante una publicación en la revista Nature’s Molecular Psychiatry, se dio a conocer que científicos extranjeros intervinieron la genética de un grupo de beagles, con el objetivo de crear el primer modelo conocido del desorden del espectro autista en perros. La modificación en específico se realizó en el gen SHANK3, cuyas mutaciones se han hallado repetidamente en personas con autismo, sin embargo, aún no está del todo claro el origen como tal en el caso de los humanos.
Tal como mencionó José Sazo: "Con respecto a la causa hay múltiples teorías que hablan sobre múltiples causas, no hay una más importante que otra (...) En algunos congresos, que me ha tocado participar llegan a preguntar ¿Es el agua que estamos tomando? ¿Es la alimentación? ¿Será que los padres están teniendo hijos a mayores edades? Pero lo único certero, por el momento, es que es una alteración del neurodesarrollo, es decir, en el proceso de formación del cerebro".
"Algo pasa a ese nivel (...) Se está estudiando algunas secuencias específicas a nivel genético o a nivel de proteína en la síntesis del ADN, pero a la fecha no tenemos conclusiones fehacientes", complementó.
¿CÓMO SE REALIZA EL DIAGNÓSTICO?
La evaluación profesional de las personas pertenecientes al espectro se puede realizar a cualquier edad, tal es el caso de la actriz chilena Sigrid Alegría que fue diagnosticada a sus 49 años. No obstante, los expertos coinciden en la importancia de que se realice a edades tempranas, ya que esto puede significar una mejoría en la calidad de vida de las personas.
Al respecto Sazo comentó que "el diagnóstico se realiza en equipo junto con un neurólogo o psiquiatra infanto juvenil, dependiendo de la disciplina y el acceso de la familia, en colaboración con otros profesionales. Este no es un diagnóstico que realice solo una persona frente a una observación, sino que es un proceso de varias etapas (...) Debido a las clasificaciones médicas internacionales hoy hablamos de Trastornos del Espectro del Autismo como un gran paraguas que incluye a las personas que muestran ciertas características, ya no se habla, por ejemplo, de Asperger o de trastornos de autismo infantil".
En cuanto a la edad, detalló que "este diagnóstico se puede realizar a lo largo de la vida, incluyendo etapas de adultez temprana o avanzada. Eso sí, en estos casos el diagnóstico más que una intervención posterior viene a dar respuesta a las necesidades que las personas han tenido que ir sopesando en el desarrollo de su vida, tratando de explicar lo que les ha tocado vivir".
¿YA NO EXISTE EL ASPERGER?
Una duda común al hablar de autismo es el tema del Asperger, al respecto el entrevistado explicó que "desde las clasificaciones médicas como profesionales tenemos la obligación de informar que cuando hablamos de autismo, hablamos del Trastorno del Espectro Autista donde se envuelve lo que antes se conocía como Asperger, autismo infantil u otras alteraciones presentes en clasificaciones más antiguas que han sido actualizadas".
A lo anterior sumó que "las personas que conocíamos como autismo de alto funcionamiento o síndrome de Asperger, hoy día están dentro de los Trastornos del Espectro Autista y según la clasificación diagnóstica pueden ser nivel uno, dos o tres (...) Esto es dependiendo del nivel de necesidades de apoyo que requieran para funcionar, entonces no es que sea un error hablar de asperger, sino que es un concepto que está un poco desactualizado y que poco a poco tenemos que ir cambiando por una mirada más actual".
¿CUÁL ES LA PREVALENCIA DE ESTE TRASTORNO?
En este punto de la conversación el entrevistado hizo hincapié en la falta de estudios que permitan dilucidar la realidad nacional: "Hoy día en nuestro país no tenemos un estudio de prevalencia, solamente hay algunas estimaciones que se han realizado a partir de los casos nuevos que son diagnosticados año a año (...) Lo que sí se sabe es que a nivel internacional efectivamente hay un aumento notorio, a lo largo de los años, con respecto al diagnóstico, es decir, hay muchos más casos que se han diagnosticado y no solo en la infancia, que es considerada la etapa ideal".
"Espero que durante este año se haga presente la necesidad de saber cuánta cantidad de población pertenece a la comunidad autista (...) Desde mi experiencia clínica efectivamente sí hay más casos. Ahora es mucho más común el ingreso a consulta de niños con sospecha de una condición dentro del espectro autista. Sí bien falta información a nivel país, desde mi experiencia hay un mayor número de niños que están mostrando características muy representativas de lo que es la condición en etapas temprana", zanjó el profesional en conversación con el diario.