La convocatoria es un homenaje a un grupo de niños, niñas, adolescentes y adultos que perdieron la vida en los últimos tres años, período en el cual no se han incorporado nuevas patologías, a propósito del Día Mundial de Enfermedades Raras, a conmemorarse el próximo 29 de febrero.
Una de ellas es la joven de Los Ángeles Yuliana San Martín, quien falleció el año pasado como consecuencia de lipofuscinosis neuronal ceroidea (CLN) y que hoy su hermana Carol también padece a sus 13 años.
Su padre, Héctor San Martín, relató el caso de Yuliana: "Hasta los cinco o seis años mi hija hizo una vida normal, corría, no tenía problemas. Ahí llegó la primera crisis, que fue un ataque epiléptico. Después le siguieron otros eventos, silenciosos, sin convulsiones, solo se caía y parecía dormida. Perdía el conocimiento y tardaba un minuto en volver en sí. Ahí empezaban los dolores de cabeza. La enfermedad siguió avanzando. En ese momento no teníamos diagnóstico".
La enfermedad de Yuliana empeoró hasta fallecer en abril de 2023, siendo uno de los casos que han inspirado la instalación de un memorial para concientizar sobre el impacto de las enfermedades raras en Chile.
"Mi hija mayor tenía 23 años cuando murió y hoy la menor está pasando por las mismas etapas. Necesitamos que las autoridades se pongan la mano en el corazón, porque nadie está libre de sufrir una situación como ésta. Quizás, las prioridades hoy son otras, vemos que hay poca preocupación", se lamentó su padre.
Aunque aún puede comer por sí misma, la menor ya perdió la capacidad de marcha. Pese a este crítico escenario, ninguna de las hermanas San Martín pudo acceder a una operación cuyo costo supera los $500 millones y que le habría otorgado dado mayor esperanza de vida.
"La situación que enfrentan hoy las familias afectadas por el diagnóstico de una enfermedad rara, es que ven cómo sus hijos e hijas deben transitar por dificultades físicas a menudo poco conocidas, deambulando por hospitales y sin apoyo", recalcó Myriam Estivill, ejecutiva de la Fundación de Enfermedades Lisosomales de Chile (FELCH).
El objetivo de las actividades de sensibilización, exponen desde la Fundación FELCH, es demostrar que la realidad de los pacientes sigue siendo compleja y que muchos de quienes fallecieron en los últimos años fueron pioneros en recibir tratamientos tras años de luchar por el acceso a prestaciones médicas oportunas y de calidad.
En su reciente emplazamiento a las autoridades de Gobierno, las agrupaciones acusaron ser afectadas por un tremendo retroceso en comparación a anteriores administraciones.
Myriam Estivill consideró fundamental que Chile avance hacia una regulación más pertinente en la materia, en este caso, con una ley específica para pacientes de enfermedades raras.
"La información que se nos ha entregado es que los fondos de la Ley Ricarte Soto ya no son suficientes y se acabaron, y no permitirían, en el escenario actual, financiar nuevos tratamientos. Este año ya no hubo un peso más para aumentar los medicamentos. Esto es contradictorio si consideramos los avances científicos en el diseño de nuevos tratamientos o alternativas terapéuticas que para las familias suponen la única expectativa de cambiar su destino", añadió la representante.
De acuerdo con un informe de la Dirección de Presupuesto, el fondo que financia esta normativa -creada entre grandes expectativas ciudadanas en 2015- colapsará.
"La ley específica para enfermedades raras lleva mucho tiempo durmiendo en el Congreso, sin avances. Creemos que hoy es la única solución viable o, al menos, una mucho mejor que la que tenemos hoy para resolver el problema que afecta a los pacientes".
