La cruda realidad que enfrentan pacientes y familias ante enfermedades genéticas

En el contexto de las complicaciones que viven personas con diagnóstico de enfermedades genéticas poco frecuentes en Chile, como es el caso de Tomás de cinco años, diario La Tribuna conversó con Myriam Estivill, directora ejecutiva de la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales Felch, una organización dedicada a apoyar a pacientes y familias afectadas por estas condiciones médicas.

De acuerdo a su experiencia y conocimiento, Myriam Estivill abordó el actual escenario nacional que aflige a muchas familias a lo largo del país, indicando que, así como es necesario abordar el actual escenario, existen necesidades urgentes en el ámbito de la salud y la atención médica en Chile.  

Frente a la situación que vive hoy la familia de Tomás, que inicio una larga caminata desde el sur del país, ¿Es un caso aislado? ¿Cuál es la realidad que se vive en nuestro país?

Esta situación la viven cientos de personas en nuestro país. Hay muchas personas que tienen hijos o personas adultas que tienen este tipo de enfermedades y que no tienen ninguna cobertura. Así que esto no es nuevo, que se está esto dando a conocer porque obviamente hay una marcha, pero igual hay muchos otros niños también con Duchenne que no tienen ninguna cobertura ni de medicamento ni de nada. Esta enfermedad no está dentro de ningún plan, de nada. Otras enfermedades también. Hay mucha gente esperando por tener cobertura.

¿Por qué cree que no se logran visibilizar este tipo de casos?

Porque este es un tema que no le interesa mucho a la gente. La gente está preocupada de otras cosas y a veces cuando uno quiere sacar este tema a discusión siempre hay una contingencia o un tema país que es mucho más importante. A veces a la gente le interesa la farándula u otro tipo de cosas y no le interesa visibilizar estas cosas.

¿Qué se requiere en lo inmediato para enfrentar estas patologías?

La ley Ricarte Soto se promulgó el año 2015 y supone que eso iba a ir aumentando, pero en vez de eso, ya casi no existen nuevos fondos para poner nuevos medicamentos y nuevas patologías.

Entonces lo que se necesita es urgente: O le ponen más dinero a la Ley Ricarte Soto o tiene que haber no sé si otra ley, pero algún programa de enfermedades raras o poco frecuentes porque ya se vio que la Ley Ricarte Soto, que aunque fue algo maravilloso, no es para la que espera porque no está sirviendo lo que debiera porque el fondo ya no alcanza.

Entonces, o le aumentan fondos o se crea un programa parecido.

¿Cuáles son los desafíos para responder de manera efectiva este tipo de diagnósticos?

Bueno, el diagnóstico siempre es un problema porque si se diagnostica temprano y hubiese medicamentos de manera oportuna para este tipo de enfermedades las cosas cambiarían porque la gente con medicamentos mejora un montón su calidad de vida.

Yo estoy en la fundación desde el año 2000 y antes no existía casi ningún médico que supiera de estas enfermedades. Hoy por lo menos se conoce mucho más pero aun así falta mucho. Faltan médicos y especialistas que sepan del tema, que puedan diagnosticar a tiempo desde cuando los niños nacen.

¿En qué estado está la ley Ricardo Soto para el financiamiento de estas enfermedades?

Uuff!!  En estado crítico porque no hubo un quinto decreto y estamos esperando. Todo está atrasado con respecto a la Ley Ricarte Soto. No se lo que irá a pasar

con este próximo decreto que debiera estar este año ya, pero siempre ya estamos muy atrasados y la gente sigue esperando. Imagínate que cada tres años hay un decreto y la gente se muere esperando, se deteriora esperando, se enferma esperando y no solamente las personas que están enfermas, sino que también se enferma emocional y económicamente su entorno familiar. Después los niños por ejemplo con diagnóstico de Duchenne quedan en silla de ruedas y tantas otras enfermedades que afectan por años a las personas que esperan por un medicamento, que justamente mejora la calidad de vida.  Yo creo que es el Estado el que se tiene que hacer cargo de estas enfermedades y de las personas con estos diagnósticos donde los costos son altos. No hay persona que pueda costear estos medicamentos de tan alto costo.

¿Qué hace falta para detectar a tiempo estas patologías? 

Hace falta de manera urgente un screening neonatal porque el diagnóstico sería temprano y ese requerimiento está dormido hace rato y debería activarse también.