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Una campaña solidaria para recaudar fondos inició una familia de Los Ángeles, cuya hija, de tan solo dos meses de edad fue recientemente diagnosticada con Atrofia Muscular, tipo 1, AME; requiriendo el medicamento más caro del mundo.  Se trata de Zolgensma, cuyo costo es de alrededor de $1.800 millones.

Ángela Sandoval, su madre accedió a relatar lo que están viviendo como familia, tras conocerse la situación de la pequeña Luciana, recién la semana pasada.

"Hace dos llevamos a la Lu al control del mes de vida. Es un poquito prematura, nació de 36 semanas y le correspondía el control al mes 20 días más o menos de edad cronológica, la llevamos al consultorio y ahí encontraron en el control que estaba como hipotónica y tenía ausencia de reflejos, los reflejos que tienen los bebés y que deberían tener a esta edad y ahí me derivaron a neurólogos me hicieron la interconsulta pero por la vía pública se demora mucho", contó.

Ángela es enfermera de profesión y tras darse cuenta que algo no estaba bien con su hija, buscó alternativas de neurólogos de forma particular, encontrando hora para el próximo martes, no obstante, la condición de la bebé empeoró, lo que los obligó a llevarla a Urgencias.  "El domingo después de ese control la bebé comenzó con dificultad respiratoria, se le hundían sus costillitas, respiraba rápido y se volvió muy hipotónica, estaba como un trapito, sus bracitos, sus piernecitas como que caían hacia atrás cuando uno la tomaba así que decidimos llevarla a la urgencia del hospital.  Ahí, gracias a Dios, estaba de turno en la parte de urgencia pediátrica una doctora que es neuróloga infantil la evaluó al tiro, le administraron oxígeno, la nebulizaron y claro le hicieron muchos exámenes dentro de los cuales un examen de sangre le salió alterado de sus musculitos, como que estaba perdiendo fuerza en los músculos así que decidieron dejarla hospitalizada para estudiarla", relató.

ANTEDECENTES FAMILIARES

Al ver la condición de Luciana, como familia recordaron de un caso similar dentro de la familia de su esposo, lo que permitió entregar los antecedentes, que dio como diagnostico final, AME, tipo 1.  "En nuestra familia había un antecedente de una bebé que tenía esta enfermedad, AME tipo 1, que es atrofia muscular espinal hace como 16 años, que era una sobrina de mi esposo, hija de su hermano mayor entonces, bueno, mi esposo cuando la vio así ese día, me dijo al tiro que podía ser esa enfermedad porque recordó a su sobrinita.  Nosotros comentamos al tiro este antecedente y los médicos se enfocaron por ese lado, porque tenía los signos y los síntomas de esa enfermedad, lamentablemente. Nosotros teníamos la esperanza dentro de todo que nos fuera pero finalmente le hicieron el estudio genético, y dio positivo para atrofia muscular espinal".

Ángela, explica que se trata de una enfermedad degenerativa y de tipo genético.  "En el fondo es la ausencia de un gen, el smn1, que es reemplazado por el smn2 es un gen recesivo que ambos padres pueden tenerlo.  Nosotros ambos somos sanos pero somos portadores del gen y ella salió con este gen y provoca la destrucción de sus neuronas motoras progresivas afectando los músculos de todo el cuerpo pero los más vitales son los de la respiración y la deglución, para poder comer y tragar".

EL TRATAMIENTO

En Chile, hay 58 casos activos, la mayoría niños de menos de 24 meses, sin embargo, su tratamiento es de alto costo, siendo el millonario medicamento uno de lo más óptimos.

"El medicamento que se puede administrar acá en Chile es la Spinraza que no está cubierto por Fonasa por ejemplo, nosotros somos Fonasa, los que son Isapre pueden ser cubiertos y ahí tienen que pagar igual dentro de la terapia, que igual es millonaria. La otra posibilidad es demandar al Estado para que cubra el tratamiento, y esa demanda se demora más de un año y no siempre es positiva, generalmente cuando ya contesta la demanda los niños ya mueren, pero hace poco salió este nuevo medicamento, Zolgensma, que cuesta 1.800 millones de pesos y es lo más óptimo para esta enfermedad, porque actúa como una terapia genética colocando el gen que falta entonces contra antes se coloque mejor, porque si el niño no se deterioró tanto podría tener la chance de tener una vida normal y ser como un niño sano".

Ángela, y su familia iniciaron una carrera contra el tiempo para lograr los fondos necesarios para ayudar a Lu, como cariñosamente le llaman, a través de la campaña #todosjuntosporluciana, que pueden seguir a través de instagram.  Quienes deseen colaborar pueden hacerlo a través de la cuenta adjunta en la nota.  "Si nos pueden ayudar lo vamos agradecer mucho".

¿Cómo ayudar?

ANGELA  SANDOVAL ROJEL

18.578.022-8

Banco Bci

Cuenta vista

67129587

[email protected]