Regístrate Regístrate en nuestro newsletter
Radio San Cristobal 97.5 FM San Cristobal
Diario Papel digital
La Tribuna

Expertos atentos a resolver razones del aumento de la Enfermedad de Huntington en Chile

por Nicolás M.

Este trastorno ha sido catalogado como hereditario y dominante, lo que se traduce en que la probabilidad de que los hijos hereden el gen es del 50 %.

Contexto / Pexels

En los últimos días se dio a conocer la cifra de personas que padecen la Enfermedad de Huntington en Chile, una patología mortal que puede ser heredada entre las personas que poseen el gen causante de la misma. De acuerdo con el Centro de Trastornos del Movimiento (Cetram), actualmente se estima que existen cerca de 600 personas afectadas en el país.

Este padecimiento se ha comprobado que comienza a manifestarse antes de los 55 años de edad, y se acompaña de síntomas psiquiátricos, cognitivos y motores.

Al respecto, el Dr. Pedro Chana, neurólogo y director del Cetram, explicó al diario que "esta es una enfermedad neurodegenerativa, es decir, que origina un proceso de daño y destrucción de las neuronas en forma progresiva (...) Al comienzo hay trastornos de conducta, después trastornos motores leves, los cuales van aumentando hasta llegar un momento en que se produce un deterioro intelectual y global de la persona".

DIAGNÓSTICO

Este trastorno ha sido catalogado como hereditario y dominante, lo que se traduce en que la probabilidad de que los hijos hereden el gen es del 50 %, de acuerdo con el Dr. Chana: "Este es un gen que se produce por expansiones, normalmente tenemos una cantidad menor de 25 replicaciones de este gen, pero en las personas que tienen esta enfermedad registran una cantidad superior (...) Esto significa que los genes, los cuales producen proteínas, van a producir una proteína anómala que se va acumulando en el sistema nervioso central. Lo que a la larga genera un deterioro y destrucción neuronal".

"Una persona puede heredar esta enfermedad de sus padres con una probabilidad del 50 %, siempre y cuando esté en una familia que tenga este gen (...) Hay muchas enfermedades genéticas que tienen esta connotación, no es la única, sin embargo, la enfermedad de Huntington está dentro de las más raras teniendo una prevalencia de dos casos cada 100 mil habitantes", complementó.

CLUSTER Y EL AUMENTO EN CHILE

Al hablar del actual panorama de esta enfermedad en Chile, el entrevistado mencionó que "en el último tiempo hemos realizado un trabajo de detección, lo que por lógica permite visualizar más casos en el país, ya que antes se contaba con menos estadísticas al respecto (...) Actualmente se ha registrado un pequeño incremento, pero debemos descifrar si corresponde al interés por contabilizar los casos o por un real aumento de la enfermedad, ya que antes no habían estudios epidemiológicos contundentes".

A lo anterior, el profesional agregó que "el proceso de las migraciones genera también que lleguen personas de otras latitudes con el gen (...) Existen los llamados Cluster, que vienen siendo grupos de poblaciones que tienen una prevalencia mayor de esta enfermedad. Estos grupos se han notificado en distintas partes del mundo como, por ejemplo, en Maracaibo, Venezuela, donde existe una población que tiene una incidencia de 700 por cada 100.000 habitantes. Una realidad que también se ha visto en Perú y Brasil".

SOPORTE PARA LOS PACIENTES

Una realidad que va más allá de los números que rondan la enfermedad es el impacto que genera un diagnóstico en las personas: "Una vez diagnosticado, de forma posterior comienza el manejo de la calidad de vida del paciente, haciendo énfasis en el ánimo y la conducta de la mano con un apoyo transversal hacia la familia (...) La salud mental de los pacientes se ve profundamente afectada luego del diagnóstico, existe un índice altísimo de suicidios lo que es un tema importante de abordar".

En ese sentido, desde el Centro de Trastornos del Movimiento buscan revertir los números negativos mediante "un enfoque participativo. Trabajamos en conjunto con la Asociación de la Fundación Huntington Chile y tenemos varios proyectos en conjunto con ellos para acompañar a estas personas (...) Muchas puertas entradas son a través de la misma fundación, quienes nos derivan a las personas para poder apoyarlas del punto de vista sociosanitario".

UN MENSAJE A LA COMUNIDAD

En palabras del Dr. Pedro Chana: "Esta es una enfermedad muy desastrosa que produce un deterioro progresivo e irreversible y que termina con las personas en postración a los 16 años de evolución, aproximadamente, desde que aparecen los síntomas motores".

"A pesar de ser una temática poco frecuente, si uno suma las enfermedades poco frecuentes notaremos que son frecuentes y, lamentablemente, la salud pública está centrada en los problemas más frecuentes y deja de lado esta situación. Hay que tener en consideración de que hay un grupo de personas que está sufriendo que lo está pasando mal y que a las que hay que destinar apoyo", zanjó.

Síguenos: Google News
banner redes
banner redes banner redes banner redes banner redes banner redes

¿Quieres contactarnos? Escríbenos a [email protected]

Contáctanos
EN VIVO

Más visto