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Esto a raíz de que este niño de solo ocho años tiene un diagnóstico del síndrome de Fanconi, el cual le ha provocado una aplasia medular severa que lo obliga a tener un donante de células madres sanguíneas para seguir con vida.
El síndrome de Falconi, también conocido como anemia de Falconia, es considerado un síndrome genético raro con una prevalencia de uno cada 136 mil recién nacidos. De acuerdo con la Dra. Paola Olate, pediatra oncohematóloga del Hospital Clínico Regional de Concepción "Dr. Guillermo Grant Benavente", su origen se encuentra en una "alteración en el cromosoma".
"Esta es una enfermedad hereditaria recesiva, esto significa que necesita que los genes provenientes tanto del padre como de la madre estén alterado para que se produzca la enfermedad (...) Se manifiesta con diversos síntomas y anomalías incluyendo alteraciones en diversos órganos, cuando nacen, usualmente con bajo peso, pueden tener alteraciones en la estructura ósea y/o sordera, tal como es el caso Gabriel Silva , quien tiene una sordera desde pequeñito", complementa la especialista en conversación con el diario.
Otra de las implicancias de esta afección, diagnosticada en niños entre los 3 y 14 años, provoca que las personas tengan bajos niveles de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas.
"En la gran mayoría de los pacientes se produce una insuficiencia medular en que hay alteración de la producción de las células sanguíneas, por ejemplo, glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas (...) Lo que más complica a Gabriel es esto de la falla medular porque él se maneja normalmente con muy pocas plaquetas y bajos glóbulos rojos, entonces tiene mucho riesgo de sangramiento lo que lo limita para las actividades diarias de cualquier niño de su edad", señala la especialista.
De cada 136 mil recién nacidos, sólo uno es diagnosticado con anemia de Fanconi. Al respecto, la oncohematóloga del Hospital regional comenta que "existen, a lo largo del país, casos similares, no obstante, son patologías poco frecuentes dentro de los cuadros hematológicos que vemos".
"Tenemos en nuestros registros un par de niños, algunos de ellos pueden tratarse con un trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH), con un donante compatible, otros con un tratamiento médico dirigido a la supresión del proceso destructivo inmunológico, que no es útil en el caso particular de Gabriel", explicó.
Actualmente, la fundación DKMS Chile lidera la búsqueda de un donante no emparentado compatible para Gabriel, debido a que no se encontró compatibilidad con alguno de sus parientes para hacer el trasplante.
"El único potencial de curación es en este momento el trasplante de médula, que como no fue posible hacerlo en forma con un familiar conocido, necesitamos que sea con un familiar no emparentado porque así le podemos cambiar drásticamente su vida. Que pase de ser un niño limitado que tiene que pasarla en el hospital, a ser un niño que ya no requiera transfusiones y que no tenga riesgo de tener infecciones", detalla la Dra. Paola Olate.
La intensa búsqueda está liderada por DKMS quienes mantienen un creciente banco de registros de potenciales donantes con el objetivo de encontrar gemelos genéticos para este tipo de casos.
"Las personas pueden ser parte de este banco de registros desde los 18 hasta los 55 años. Los requisitos solo son contar con buena salud y tener las ganas de ayudar a los niños o a los adultos que necesiten una médula. La inscripción lo pueden hacer a través de la página que es www.dkms.cl", señala la entrevistada.
Antes de cerrar, la Dra. Olate deja un mensaje a los lectores de diario La Tribuna: "El mensaje más importante es donar vida en vida y el de querer ayudar. No siempre las donaciones implican ponerse la mano en el bolsillo, sino más bien ponerse la mano en el corazón, y en estos casos solo necesitamos la voluntad de las personas que quieran registrarse y ser potenciales hermanos gemelos para ayudar a nuestros niños. Ya sea niños con cáncer o niños con patologías hematológicas".
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