"Si bien esta enfermedad es degenerativa y va causando un daño que es periódico, Francisco ha estado muy bien de salud en relación a su condición" respondió Alonso Alegría, al ser consultado por diario La Tribuna respecto del estado actual de su hijo, de ocho años, con diagnóstico de distrofia muscular, una enfermedad rara o poco frecuente, que se da en un caso cada 3 mil 500 personas.
Desde hace dos años Francisco recibe el medicamento Translarna, gracias al fallo de la Corte Suprema que dictaminó que debía proporcionárselo la Isapre Colmena a la que está afiliado su padre. El producto de alto valor comercial es traído desde Estados Unidos y representa gran impacto en la evolución de la dolencia.
"La vida de mi hijo habría sido muy distinta si no hubiera estado recibiendo el Translarna" sostiene Alonso Alegría, constructor civil de una empresa de generación eléctrica, quien ha sido testigo del proceso de recuperación de la enfermedad, que produce un debilitamiento progresivo de la musculatura. "Esto lo observo, señaló, al comparar su estado con el de otros niños que no reciben este medicamento" expresó Alonso.
DEBIERA SER PARA TODOS
Actualmente Francisco puede desarrollar la mayoría de las actividades propias de una vida normal, con desventajas que pueden ser consideradas menores en relación al deterioro que produce la distrofia muscular de Duchenne en sus fases avanzadas. En su caso se trata de ciertas dificultades para hablar y caminar que no llegan a ser invalidantes.
"Si bien esta enfermedad es degenerativa y va causando un daño que es periódico y la biografía clínica indica que a una cierta edad nuestros hijos que padecen este tipo de enfermedades poco frecuentes, tienen que usar asistencia para poder caminar, esto es con sillas ruedas, en Francisco hemos visto que no ha sido tan agresivo este evolucionar de la enfermedad. Hemos visto que se ha retardado un poco con el medicamento" expresó Alonso.
El medicamento al que ha tenido acceso Francisco desbloquea un código genético, produce una proteína estructural de las fibras y frena el progreso de la enfermedad. Fue validado en Europa y Estados Unidos y aprobado en Chile por el Instituto de Salud Pública.
Ello, permitió a la familia finalmente asegurar el medicamento para Francisco, aunque en la práctica y dado su alto valor comercial, para muchas familias es impensable acceder a dicha terapia. "En nuestro caso, relata, fue posible porque presentamos un recurso judicial para que la Isapre nos proporcionara el medicamento. Porque se trata de un producto de un costo millonario que ninguna familia en Chile está en condiciones de afrontar". "En instancias previas, recuerda, la solicitud fue rechazada, pero finalmente la Corte Suprema falló en nuestro favor y determinó que se nos entregara".
APOYO A PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Alonso Alegría destacó que en las gestiones que derivaron a los tribunales de justicia fue decisivo el apoyo que recibieron de la Fundación de Enfermedades Lisosomales de Chile, Felch, una de las entidades que apoya a pacientes que padecen Distrofia Muscular de Duchenne.
Pero sabe que no a todos los niños que enfrentan este diagnóstico se les reconoce el derecho a recibir el medicamento que necesitan. "No debería ser necesario un proceso judicial. El Estado de Chile debiera garantizarlo y por eso hago un llamado a quienes tienen las herramientas para que las empleen en favor de los niños que están sufriendo".
Lo mismo plantea Myriam Estivill, directora ejecutiva de la Fundación de Enfermedades Lisosomales de Chile: "Como fundación hemos realizado todas las postulaciones que se han abierto para la Ley Ricarte Soto, sin obtener resultados. Si la enfermedad no es incluida en esta ley, es necesario que el Estado tome en cuenta los problemas que conlleva esta patología para los niños".
Insiste en que "es de vital importancia recibir el tratamiento oportunamente, dentro de la ventana terapéutica, debido a que una vez que la enfermedad avanza el daño es irreversible".
Suma a ello que el mejoramiento en la calidad de vida es óptimo y ralentiza el avance propio de la enfermedad. "El diagnóstico y tratamiento oportuno son indispensables, tanto así que si reciben el tratamiento a tiempo, se evita condenar a los chicos a una silla de ruedas a una temprana edad, además de evitar perder la movilidad de extremidades superiores e inferiores, el funcionamiento de pulmones y corazón".
En paralelo, Alonso Alegría subraya también la necesidad de formación de profesionales que estén en condiciones de diagnosticar la enfermedad a tiempo.
"Nosotros descubrimos que Francisco tenía la enfermedad, se podría decir que por casualidad. Se resfriaba mucho y por eso lo teníamos que llevar frecuentemente a centros asistenciales. Lo veía un pediatra y en algún momento, por ciertos indicadores en sus exámenes, recomendó llevarlo a un gastroenterólogo y éste nos derivó a un neurólogo. Finalmente, manifestó que ante la posibilidad de tratarse de un trastorno de origen genético, "se le hicieron exámenes que fueron enviados a un centro especializado en Estados Unidos y de allí vino el diagnóstico que nos llevó al tratamiento que ahora tiene".
"Pero muchos niños no han tenido esta posibilidad, sus padres no saben cuál es la enfermedad que afecta a sus hijos, por lo tanto no reciben la atención que necesitan. Y la efectividad del tratamiento depende mucho de la prontitud con que se conozca el diagnóstico".
CONDICIÓN ACTUAL
Alonso Alegría relata que disfruta del presente junto a su familia: "Nuestra vida está en torno a Francisco. Él es el rey. Nos ha hecho muy bien. Mi suegra lo considera un ángel. Él en realidad es un ser de amor muy grande. Yo nunca había conocido a alguien tan maravilloso como él. Es excepcional. Es una luz, de verdad. Es difícil de explicar. Uno lo abraza y experimenta una tranquilidad que es difícil encontrar en otras personas. Como que transmite paz y unión"